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IPHASE/匯智和源不同HLA分型與常見自身免疫疾病的關(guān)聯(lián)

更新時(shí)間：2024-04-02 點(diǎn)擊次數(shù)：3166

HLA復(fù)合體是人類多態(tài)性最·豐富的遺傳系統(tǒng)，定位于第6號(hào)染色體短臂6p21.31區(qū)，長(zhǎng)3600kb，根據(jù)其結(jié)構(gòu)、分布和功能不同，可進(jìn)一步分為HLA-I、HLA-II、HLA-III類基因，構(gòu)成人體生物學(xué)“身·份·證"。每個(gè)個(gè)體的免疫活性細(xì)胞都以HLA抗原為識(shí)別“自己"和“非己"的標(biāo)志，從而通過免疫反應(yīng)排除“非己"，保持個(gè)體的完整性。

目前已發(fā)現(xiàn)很多自身免疫病的發(fā)生與個(gè)體特定的HLA表現(xiàn)型或HLA異常表達(dá)相關(guān)，因此，檢測(cè)HLA的型別有助于自身免疫病的診斷；同時(shí)，HLA分型在器·官移·植、血液病診斷、個(gè)體健康管理、親子鑒定及人種與進(jìn)化研究等領(lǐng)域中也具有重要意義！

一、HLA分型的命名規(guī)則

HLA復(fù)合體已于1999年完成全部序列分析及基因定位，確認(rèn)了224個(gè)基因座，根據(jù)其結(jié)構(gòu)、分布和功能不同，可分為HLA-I、HLA-II、HLA-III類基因。

其中HLA-I包括HLA-A、HLA-B和HLA-C，且目前國際組織相容性組織已公布確認(rèn)的等位基因?yàn)锳位點(diǎn)1193個(gè)，B位點(diǎn)1800個(gè)，C位點(diǎn)829個(gè)。HLA-I類基因廣泛存在于各種組織細(xì)胞中，可在絕大部分有核細(xì)胞表面表達(dá)，但表達(dá)水平有所不同。HLA-II包括HLA-DP、HLA-DQ、HLA-DR，其中DRBl位點(diǎn)809個(gè)，DRB3位點(diǎn)52個(gè)，DRB4位點(diǎn)14個(gè)，DRB5位點(diǎn)19個(gè)，DQBl位點(diǎn)55個(gè)，DPBl位點(diǎn)112個(gè)；HLA-II存在于B細(xì)胞、巨噬細(xì)胞、樹突狀細(xì)胞和活化T細(xì)胞中。HLA-III為補(bǔ)體系統(tǒng)（由20種不同的血清蛋白組成的多成分系統(tǒng)），包括C2和C4位點(diǎn)，存在于血清中。

為了區(qū)分編碼HLA分子的HLA等位基因，WHO發(fā)布了現(xiàn)行的HLA等位基因命名規(guī)則。

圖片來源：SGE Marsh, ED Albert, WF Bodmer, et al. Nomenclature for Factors of the HLA System, 2010.

不同區(qū)域符號(hào)具有不同得含義：

區(qū)域符號(hào)	特定含義
HLA	表示前綴
“-"	連字符，用于連接HLA和基因
A	表示具體基因
“*"	表示分隔符，分隔基因和后續(xù)數(shù)字
Field 1	相關(guān)聯(lián)的血清學(xué)HLA分型，或是該等位基因所屬的等位基因組
“："	表示區(qū)域分隔符
Field 2	同一血清學(xué)HLA型或是等位基因組內(nèi)，伴隨氨基酸變異的等位基因（亞型），即特異表達(dá)的HLA蛋白
Fleld 3	用于表示在編碼區(qū)的同義替換；不伴隨氨基酸變異的等位基因
Field 4	非編碼區(qū)域伴隨堿基置換的等位基因，即在非編碼區(qū)域上的突變
“N"等后綴字母	N:Null alleles 不表達(dá)的等位基因 L：Low cell surface expression 在細(xì)胞表面低表達(dá) S：Soluble 該等位基因表達(dá)的蛋白可溶 C：Cytoplasm 表達(dá)的蛋白在細(xì)胞質(zhì) A：Aberrant 不確定是否表達(dá) Q：Questionable 可疑的，該等位基因中的變異會(huì)影響其他等位基因的正常表達(dá)

二、HLA分型與自身免疫性疾病的關(guān)聯(lián)

不同個(gè)體對(duì)疾病易感性的差異在很大程度上是由遺傳因素所決定。目前已公布的可能與特定HLA分型相關(guān)的免疫性疾病如下表：

疾病	HLA分型
乳糜瀉(Celiacdisease,CD)	HLA-DQ2(DQA10501-DQB10201); HLA-DQ8(DQA10301-DQB10302)
系統(tǒng)性紅斑狼瘡(Systemiclupuserythem-ato-sus,SLE)	正相關(guān)：HLA-DRB115:01、HLA-DQA101:02/04:01、HLA-DQA106:02、HLA-DQB106:08 負(fù)相關(guān)：HLA-DR04、HLA-DQA105:01、HLA-DQA106:01、HLA-DQB103:02、HLA-DQB1*05:01
類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎(Rheumatoidarthritis,RA)	正相關(guān)：HLA-DRB1、HLA-DQB104、HLA-DPB10401/0601；負(fù)相關(guān)：HLA-DQB102、HLA-DQB106、HLA-DPB1*0101/0402/0501
強(qiáng)直性脊柱炎(Ankylosingspondylitis,AS)	正相關(guān)：HLA-B27、HLA-B51:01、HLA-B47:01、HLA-B40:02、HLA-B13:02、HLA-B40:01；負(fù)相關(guān)：HLA-B07:02、HLA-B*57:01
1型糖尿病(Type1diabetes,T1D)	正相關(guān)：HLA-DQA10301，HLA-DQA10501，HLA-DQB10201，HLA-DQB10302，HLA-DRB104，HLA-DRB10301，HLA-DRB10901；負(fù)相關(guān)：HLA-DQA10103，HLA-DQA10201，HLA-DQA10401，HLA-DQB10301，HLA-DQB10402，HLA-DQB10501，HLA-DQB10503，HLA-DQB10601，HLA-DQB10602，HLA-DRB107，HLA-DRB108，HLA-DRB112，HLA-DRB113，HLA-DRB114，HLA-DRB116，HLA-DRB1*0406
多發(fā)性硬化(Multiplesclerosis,MS)	HLA-DRB1*1501
光化性癢疹（Actinic Prurigo）	HLA-DRB1*03:01
阿狄森氏?。?/span>Addison’s Disease）	HLA-DRB103:01和HLA-DRB104:04
潰瘍性結(jié)腸炎（Ulcerative Colitis）	正相關(guān)：HLA-DRB113；負(fù)相關(guān)：HLA-DRB108
幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎(Juvenile Idiopathic Arthritis)	正相關(guān)：HLA-DRB108；負(fù)相關(guān)：HLA-DRB112
重癥肌無力（Myasthenia Gravis）	正相關(guān)：HLA-DQB105, DRB114 和 DRB116；負(fù)相關(guān)：HLA-DQB03
嗜睡癥（Narcolepsy）	大部分HLA-DQB1*06:02陽性
銀屑?。?/span>Psoriasis Vulgaris）	正相關(guān)：HLA-DQA10104、DQA10201；負(fù)相關(guān)：HLA-DQA1*0501

三、IPHASE特定HLA分型技術(shù)服務(wù)

根據(jù)上表我們可以發(fā)現(xiàn)不同HLA分型與自身免疫性疾病息息相關(guān)，因此了解并選擇不同HLA分型的PBMC更有利于特定疾病的研究和相關(guān)藥物的發(fā)展！IPHASE作為體外研究生物試劑引·領(lǐng)者，憑借先進(jìn)的設(shè)備、專業(yè)的技術(shù)人員和多年的研發(fā)經(jīng)驗(yàn)，為客戶提供不同HLA分型PBMC提取服務(wù)，助力于為客戶藥物研發(fā)提供更有針對(duì)性的免疫細(xì)胞，在最·大·程度上為客戶節(jié)省時(shí)間和成本！

現(xiàn)有如下供體庫可供選擇：

HLA 分型
HLA-A*02:07,24:02	HLA-A*02:06,23:01	HLA-A*01:01,11:01
HLA-A*02:07,33:03	HLA-A*24:02,33:03	HLA-A*02:01,24:02
HLA-A*11:01,30:01	HLA-A*02:07,02:07	HLA-A*02:07,30:01
HLA-A*24:08,33:03	HLA-A*11:01,26:01	HLA-A*02:03,31:01
HLA-A*02:07,11:01	HLA-A*02:01,24:02	HLA-A*02:01,11:01
HLA-A*11:01,31:01	HLA-A*11:01,24:02	HLA-A*02:01,30:01
HLA-A*02:01,02:03	HLA-A*23:01,24:02	HLA-A*02:07,02:10
HLA-A*31:01,33:03	HLA-A*02:01,02:01	HLA-A*11:01,11:01
HLA-A*24:02,24:02	HLA-A*02:01,02:06	HLA-A*02:01,26:01
HLA-A*11:01,33:03

IPHASE/匯智和源憑借多年的研發(fā)經(jīng)驗(yàn)，推出了多領(lǐng)域、多種類的高·端科研試劑，為藥物早期研發(fā)提供篩選工具，為生命科學(xué)領(lǐng)域的探索提供新材料、新方法和新手段，為遺傳毒性研究提供便捷產(chǎn)品。此外，IPHASE/匯智和源可提供特殊產(chǎn)品的定制服務(wù)，望廣大科研工作者咨詢。

發(fā) 文章得獎(jiǎng) 勵(lì)

凡使用本公司產(chǎn)品，在國內(nèi)及國際刊物上發(fā)表論文（論文發(fā)表日起一年內(nèi)），并注明產(chǎn)品屬于IPHASE BIOSCIENCES/匯智和源生物技術(shù)（蘇州）有限公司所有，即可申請(qǐng)獎(jiǎng)勵(lì)。根據(jù)發(fā)表刊物影響因子不同，給予不同金額獎(jiǎng)品：

非SCI論文及IF≤5分，500元禮品；

5分＜IF≤8分 800元；

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IF≥10分 2000元；

注：禮品卡也可兌換同等金額產(chǎn)品購買抵用券；

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關(guān) 于我們

匯智和源，致力于為創(chuàng)新藥研發(fā)企業(yè)及生命科學(xué)研究機(jī)構(gòu)提供高品質(zhì)的生物試劑，IPHASE為公司核心品牌，品牌宗旨“Innovative Reagents For Innovative Research"。

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